據(jù)了解,截至2003年底,絕大部分的人類基因組已獲得測定。但基因組中仍有許多的區(qū)域未獲得測序。這其中的首要原因是在每條染色體的中心區(qū)域(稱為著絲粒)含有大量重復DNA序列。這些重復片段中常常含有不少未知功能的基因,不同個體間重復片段的拷貝數(shù)不同。不少科學家認為諸如紅斑狼瘡、精神發(fā)育遲滯、精神分裂癥、色盲、***,以及和年齡相關的眼部黃斑變性等**都與此相關。因此,對重復片段數(shù)量、含量以及位置的檢測統(tǒng)計就顯得尤為重要。
負責該項研究的美國華盛頓大學基因組科學學院的肯·阿爾康稱,這種算法采用了新型DNA測序技術,可在重復片段中**檢測出具有特殊功能的基因。與其同校的論文的另外一位作者杰弗里·基德說,由于難度太大,目前大多數(shù)基因組測序方法都沒有將基因重復片段考慮在內(nèi)。mrFAST將是應對人類基因組測序中這個復雜區(qū)域的一個方法,它能**地統(tǒng)計出一個人到底有多少份重復基因片段。
此前也有不少科學家對此進行過研究,但都未統(tǒng)計出重復片段的具體數(shù)目。例如,科學家發(fā)現(xiàn)某些人基因重復片段的增多使其對hiv病毒出現(xiàn)了**,但卻無法確定到底增加了多少。
據(jù)了解,基于該方法,該研究小組目前已對3位來自不同種族的健康人的基因組進行了研究,并已初步判斷出不同個體間在重復基因片段上的差異。其中不少基因的作用與目前生物學的認識存在差異。研究人員稱,不少人類基因都有著可以變化的重復片段,該過程與人由猿進化而來時的基因變化較為類似。
阿爾康稱:“新的基因測序方法速度會更快,成本會更低廉,將為此后的研究提供一個新的平臺。這終將促使人們對基因變異現(xiàn)象產(chǎn)生更**的理解?!蹦壳霸撗芯啃〗M已經(jīng)與全球1000個基因組項目進行了接觸,在下一步的研究中,他們將有望獲得來自世界各地數(shù)百人的基因組。
該研究小組認為,對人類基因組中重復基因片段準確而系統(tǒng)的測定對人類多樣性的認識具有重要價值,在對個體基因組圖譜的繪制上尤為重要,這些重復的基因片段將是把“這一個”與“那一個”區(qū)分開來的關鍵因素。
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